1、拷贝数变异（CNV），即Copy-Number Variant，是一种在人类基因组中广泛存在的遗传变异现象，涉及的DNA片段大小从1千碱基对（kb）到3兆碱基对（Mb）不等。相比于单核苷酸多态性（SNPs），CNVs在每个基因组中的核苷酸含量差异显著，显著增加了遗传变异的丰富性。
2、CNV即拷贝数变异，是指生物体基因组中某一段特定长度的DNA序列的拷贝数目的改变。这种变异可以是缺失、重复或扩增等多种形式，涉及到多个基因或多个基因组区域的改变。这些变化有可能影响到基因的表达和功能，进而影响生物体的健康状态和表现。在人类的医学研究和疾病诊断中，CNV的分析具有重要意义。
3、CNV是CNV的缩写，指的是基因拷贝数变异。CNV是指基因或者基因组中特定片段拷贝数的增加或减少。这是一种重要的遗传变异形式。CNV在不同个体之间发生的变异可能导致表型的改变或产生某些疾病症状。
我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、常用预测软件数据库。
Wiley成立于1807年，是全球最大的学术出版商之一，Wiley Online Library上有19种生物学、生命科学和生物医学的实验室指南（Current Protocols），17种化学、光谱和循证医学数据库（Cochrane Library）。
核型看结构，微阵列是CNV的一种检测方法。常见的是CMA和CNV-seq，各有特点。CNV是指拷贝数变异，通俗点理解就是查染色体的细节，有没有缺失或者重复。全外显子是指对基因的外显子进行检测。是分子级的检测技术。
技术不同，含义不同。技术不同：二代测序技术又称下一代测序技术，是对第一代测序技术的划时代变革的核心。即通过引物技术来定位核酸信息，技术平台有AppliedBiosystems/SOLiD？system。以上技术平台所运用的测序原理均为循环微阵列法。
DNA微阵列（DNA microarray）又称DNA阵列或DNA芯片，比较通俗的名字是基因芯片（gene chip）。是一块带有DNA微阵列（micorarray）涂层的特殊玻璃片，在数平方厘米之面积上安装数千或数万个核酸探针，经由一次测验，即可提供大量基因序列相关资讯。它是基因组学和遗传学研究的工具。
这项技术首先通过微阵列技术生成大量的寡核苷酸探针，这些探针与基因组特定区域匹配，使得特定区域得以富集。随后，使用第二代测序技术对这些富集区域进行测序。Agilent和Nimblegen等公司提供了此类服务，其中人全外显子组捕获测序应用最为广泛。
全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能，引发一系列的生理现象或疾病。
1、CNVs是Copy number variations的缩写，意为“拷贝数变化”。染色体微阵列是一种检测CNVs的技术。拷贝数变化（Copy number variations，CNVs）是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异，以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡，如缺失、重复、扩增和非整倍体等。
2、CNV是指拷贝数变异，通俗点理解就是查染色体的细节，有没有缺失或者重复。全外显子是指对基因的外显子进行检测。是分子级的检测技术。基因分外显子与内含子，理论上内含子是不具有表达功能的，所以我们只做外显子的检测就好。不是所有的患者都需要做，遗传检查的步骤是先核型再CNV，最后选全外。
3、CNV，即拷贝数变异（copy number variation），一般指长度为1kb到几个Mb基因组大片段的拷贝数复制、缺失。
CNVRs是指基因组的拷贝数变异（Copy Number Variation）指基因组中的复制次数不同的相对较大（通常大于1kb）的DNA序列，也就是基因组的拷贝数变异。CNVRs是一种非常常见的遗传变异类型，与许多疾病和人类特性相关。CNVRs在多种生物过程中发挥着重要的调节作用。
PCT是《专利合作条约》的英文缩写，是有关专利的国际条约。根据PCT的规定，专利申请人可以通过PCT途径递交国际专利申请，向多个国家申请专利。PCT国际专利申请首先由专利申请人向其主管受理局提交，由世界知识产权组织的国际局进行国际公开，并由国际检索单位进行国际检索。
他是万能的——不是说什么都会，而是学什么就会什么，干什么像什么，是真正有才有灵性的的人。
CNVRs，即基因组的拷贝数变异，涉及基因组中复制次数不同的相对较大的DNA序列（通常大于1kb）。这是一种常见的遗传变异类型，与多种疾病和人类特性紧密相关。它们在多种生物过程中发挥重要的调节作用，例如影响基因的表达量，从而影响疾病和特征的形成。
拷贝数变异（Copy number variation， CNV）是由基因组发生重排而导致的， 一般指长度为1 kb 以上的基因 组大片段的拷贝数增加或者减少， 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异（Structural variation， SV） 的重要组成部分。
即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
CNV，即拷贝数变异（copy number variation），一般指长度为1kb到几个Mb基因组大片段的拷贝数复制、缺失。
全外显子组测序、处理和突变分析： （3）等位基因特异性拷贝数分析（ASCN）：生物信息学算法FACETS进行 （4）肿瘤突变负荷（TMB）的计算 （5）癌细胞分数分析：癌细胞分数（CCF）为≥0.9的突变被定义为克隆突变，所有其他突变都被认为是亚克隆的。
